‘Dmd Savaşçısı Mert Ali için desteğinize ihtiyacımız var!’ Valilik izinli kampanyamızı desteklemek isteyenler https://mertaliyenefesol.com/ adresinden IBAN’ı kopyalayarak bağış yapabiliyor; bağışçılar site üzerinden ayrıca DMD hakkında bilgilere ve valilik izin belgelerine ulaşabilir.
“MERT’İN ÇOCUKLUĞUNA IŞIK OLABİLİRSİNİZ”
Web sitesinde kampanyanın IBAN bilgileri, bağış talimatları ve resmi izin belgeleri (valilik izinleri) açık şekilde paylaşılmış durumda. Kampanya sayfası aracılığıyla bağış yapmak isteyenlerin IBAN’ı kolayca kopyalayabildiği; düzenleyicilerin “şeffaflık” iddiasıyla valilik izin belgelerine de erişim var.
Loading...
DMD (DUCHENNE MUSKÜLER DİSTROFİ) NEDİR?
Duchenne Musküler Distrofi (kısaca DMD), DMD genindeki mutasyonlar nedeniyle dystrophin adlı kas hücresi yapısını koruyan proteinin eksik veya işlevsiz olması sonucu ortaya çıkan, ilerleyici bir kas hastalığıdır. Hastalık genellikle erkek çocuklarda erken çocukluk döneminde (genellikle 2–5 yaş arası) kas güçsüzlüğü ile başlar ve ilerleyerek yürüme güçlüğü, solunum ve kalp kasının etkilenmesi gibi ağır sorunlara yol açar. DMD, X’e bağlı çekinik kalıtım gösterir; bu nedenle erkeklerde daha sık görülür.
HASTALIĞIN SEYRİ VE BELİRTİLER
DMD’de ilk belirtiler çoğunlukla çocukluk döneminde fark edilir: gecikmiş yürüme, merdiven çıkmada zorlanma, sık düşmeler, kalınlaşmış baldır görünümleri (psödohipertrofi) ve yakın kas zayıflığıdır. Hastalık ilerledikçe gövde ve solunum kasları ile kalp kası da etkilenir; bu nedenle solunum ve kardiyak komplikasyonlar hastalığın yaşamı tehdit eden yönleri arasında yer alır. Erken tanı ve düzenli multidisipliner bakım (fizyoterapi, solunum ve kardiyovasküler takip vb.) yaşam kalitesi ve yaşam süresini olumlu etkiler.